Chromosomes et information héréditaire

 

Nous avons vu dans le cours du chapitre 1 que le noyau des cellules contient l'information héréditaire et que celle-ci se présente sous la forme de chromosomes constitués d'ADN. Mais quelles sont les caractéristiques des chromosomes et existe-t-il des différences suivant les espèces ?

 

 

Problèmatique du chapitre 2: quelles sont les caractéristiques des chromosomes, où se situe l'information héréditaire et existe-t-il des différences suivant les individus et les espèces ?

 

Nous allons étudier les chromosomes d'un homme et d'une femme. L'extraction de chromosomes est aisée pour les laboratoires et se fait en suivant le protocole suivant:

(lien vers une vidéo expliquant le protocole (niveau faculté): LIEN)

 

 

Le prélèvement de chromosomes, qui permet la création du caryotype, peut se faire de différentes façons. Il est prescrit chez certains sujets à risques :

  • chez les femmes enceintes : pour prévenir une maladie génétique éventuelle du foetus. Le prélèvement se fait dans le liquide amniotique,
  • chez le nouveau-né : lorsqu'est suspecté une maladie chromosomique. Le prélèvement se fait par prise de sang,
  • chez les malades atteints de cancers ou de maladies du sang : dans le but de préciser l'origine de la maladie. Le prélèvement se fait dans la moelle osseuse, dans les ganglions ou dans le sang.

La réalisation d'un caryotype est également prescrite chez les patients suivants :

  • Personnes souffrant de retards mentaux,
  • de malformations dysmorphiques ou congénitales,
  • d'antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques,
  • femmes ayant vécu des fausses-couches à répétition,
  • femmes ayant des problèmes de fécondation.

 

PROTOCOLE:

- préparation d'un milieu de culture pour des cellules humaines prélevées chez un donneur

- mise en culture des cellules pendant quelques dizaines d'heures

- arrêt des divisions cellulaires (pour obtenir que des cellules qui présentent des chromosomes dans leur noyau): les cellules contiennent des chromosomes

- choc hypotonique pour faire éclater les cellules et libérer les chromosomes des noyaux

- fixation

- étalement sur lame

- coloration des chromosomes

- photographie des chromosomes (1ère photo)

- classement des chromosomes

- photographie des chromosomes classés (2ème photo)

 

Lien vers un logiciel en ligne pour créer un caryotype: lien.

 

Chromosomes doubles obtenus après centrifugation d'une cellule. Ils ne sont pas classés, il ne s'agit donc pas d'un véritable caryotype.
Chromosomes doubles obtenus après centrifugation d'une cellule. Ils ne sont pas classés, il ne s'agit donc pas d'un véritable caryotype.

Les chromosomes ci-dessus sont colorés mais pas encore classés. La meilleure façon (et la plus simple) pour classer des chromosomes consiste à les ranger par taille et par paire.

 

La photo ci-dessous montre les d'autres chromosomes classés par paire et par taille. On appelle ce classement un caryotype.

Caryotype de chat (mammifère). Cela se voit assez mal mais les chromosomes sont doubles. Source: Wikipédia.
Caryotype de chat (mammifère). Cela se voit assez mal mais les chromosomes sont doubles. Source: Wikipédia.

 

BILAN:

Un caryotype humain normal est toujours constitué de 23 paires de chromosomes classées de la plus grande à la plus petite. La 23ème paire est appelée la "paire de chromosomes sexuels (= chromosomes hétérologues). Il y a donc 46 chromosomes dans l'espèce humaine.

 

Mais existe-t-il des différences entre un caryotype d'homme et un caryotype de femme ?

 

Ci-dessous, vous pouvez observer deux caryotypes, celui d'une femme à gauche et d'un homme à droite. Les chromosomes présents sur un caryotype sont toujours des chromosomes doubles ! Mais cela pose un véritable problème car par souci de simplicité, les auteurs de ces schémas/photos de caryotypes ne montrent que des chromosomes à 1 chromatide (en tout cas nous ne voyons q'un seul "bâton") rangés par paires. Or ces chromosomes sont retirés d'une cellule en division et dans ce type de cellule (appelée cellule métaphasique, nom d'une étape de la division cellulaire) les chromosomes sont toujours des chromosomes doubles.


Alors il faudra bien faire attention lorsque vous étudierez des caryotypes !

 

Caryotype humain interprété. Et ce n'est pas une erreur, j'ai noté "chromosome double" même si on ne voit qu'un seul "bâton"  (voir explication plus haut). Sources: internet.
Caryotype humain interprété. Et ce n'est pas une erreur, j'ai noté "chromosome double" même si on ne voit qu'un seul "bâton" (voir explication plus haut). Sources: internet.

La comparaison du caryotype d’un homme et du caryotype d'une femme révèle la présence de 46 chromosomes (ou 23 paires de chromosomes) dans l’espèce humaine. Toutes les paires sont identiques, mais une différence est néanmoins visible à la paire n° 23 : le caryotype de l’homme montre une paire de chromosomes que l’on appelle les chromosomes XY (1 chromosome X et 1 chromosome Y plus petit), et celui de la femme, les  chromosomes XX (2 chromosomes X côtes à côtes).

Ainsi, une différence de chromosomes fait apparaître des caractères héréditaires différents: une femme sera différente d'un homme pour différents caractères (présence de seins, taile plus petite, musculature moins développée, organes génitaux différents de l'Homme, fonctionnement des organes parfois un peu différent...). Les caractères entre les hommes et les femmes sont modifiés par la présence ou l'absence de certains chromosomes : les chromosomes sont donc bien le support des caractères héréditaires.

 

Existe-t-il des différences chez d'autres espèces ? Analysons le caryotype d'un chat (photo ci-dessous).

 

 

Ci-dessous, vous détaillerez le caryotype d'un autre animal: le chat. Celui-ci possède 19 paires de chromosomes, soit 38 chromosomes en tout. Chaque espèce animale possède un nombre précis de chromosomes (chaque espèce végétale aussi même si de nombreuses exceptions existent dans le règne végétal, mais ces exceptions ne sont pas au programme). Il s'agit d'une caractéristique propre à chaque espèce.

Caryotype d'une cellule humaine. Source: wikipédia.
Caryotype d'une cellule humaine. Source: wikipédia.

Le caryotype d'un chat présente 19 paires de chromosomes, soit 38 chromosomes pour l'espèce. Le caryotype ci-contre est celui d'un chat mâle (chromosomes sexuels XY).

On observe ici que suivant les espèces étudiées, le nombre de chromosomes varie. Chaque espèce possède un nombre de chromosomes par cellule qui lui est propre:

- humains: 46 chromosomes

- chat: 38 chromosomes

- chimpanzés: 48 chromosomes

- blé sauvage: 46 chromosomes

 

 

Mais existe-t-il des anomalies du nombre de chromosomes ? Et quelles en sont les conséquences ?

 

La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. Aujourd'hui, la prise en charge a progressé, et l'espérance de vie des personnes touchées a doublé.

 

Plus de 60 000 personnes en France sont porteuses d'une trisomie 21. Et un enfant sur 800 est atteint par cette maladie, première cause de handicap mental.

 

En général, les malformations varient selon le cas. Un trisomique peut posséder les symptômes suivants:

  1. Une hypotonie musculaire. Cela a pour effet de retarder certaines activités comme se tenir la tête, se mettre assis ou de marcher. On note que le fait que les trisomiques sorte leur langue est lié à ce problème.
  2. Une laxité ligamentaire plus que la normale et cela cause un retard dans le contrôle moteur à cause de la souplesse engendrée.
  3. Le crâne et les oreilles plus petits que la normale.
  4. Le nez, le cou, les pieds et les mains courts. Les pieds ont tendance à être plats aussi.
  5. Un visage rond et plat. Il y a des taches non colorés près de l’iris et les yeux peuvent aussi être rapprochés. Les lèvres sont épaisses et le front est large.
  6. La langue grosse, un gros abdomen.
  7. Des complications au cœur et aux reins, un défaut aux testicules. L’organe ne descend pas comme il le faut.
  8. Un risque plus élevé d’être victime d’infection, des problèmes pour voir et entendre.

 

Même si certains peuvent lire et écrire, ils possèdent souvent un quotient intellectuel réduit car le cerveau ne se développe pas normalement. Ce handicap crée souvent des retards mentaux à l'âge adulte. Il est à noter que cette déficience intellectuelle, ainsi qu’une déficience émotionnelle, va varier selon le cas. On remarque toutefois que la majorité des trisomiques montrent une affection à leur entourage auquel ils sont attachés. Pour limiter les handicaps, il est possible de stimuler la personne atteinte de trisomie de façon à ce qu’il développe un peu d’autonomie.

 

 



Espèce
nombre de
chromosomes
Espèce
nombre de
chromosomes
Homme 46 singe 48
cheval 64 âne 62
chien 78 chat 38
lapin 44 zèbre 64
mouton  54 porc  38
cobaye 16 rat 42
hamster 44 souris 40
poule 78 pigeon 16
colombe 16 carpe 104
escargot 24 papillon 380
lombric 36 grenouille 24
drosophile 4 araignée 22
crocus 6 blé 42
oignon 16 pois 14
pomme de terre 48 seigle 14
tabac 48 tomate  36

 

Deux personnes trisomiques. Symptômes: front plat, doigts boudinés, retard mental possible.
Deux personnes trisomiques. Symptômes: front plat, doigts boudinés, retard mental possible.

Le caryotype ci-dessous est celui d'un homme trisomique. On observe une anomalie au niveau de la 21ème paire de chromosome: en fait il n'y a pas 2 chromosomes mais 3 chromosomes. Il y a donc 1 chromosome supplémentaire au niveau de la 21ème paire: ceci explique le nom de trisomie 21 donnée à cette maladie (appelée aussi syndrome de Down, du découvreur de cette maladie). Il s'agit d'une maladie chromosomique car elle touche les chromosomes.

 

On peut donc conclure qu'un chromosome supplémentaire dans le noyau des cellules de l'organisme entraine des anomalies physiques et mentales chez les personnes touchées.

Ainsi, des chromosomes en plus (trisomies, ex: trisomie 21) ou en moins (monosomies) entrainent de graves conséquences sur les caractères héréditaires. Ceci est une preuve supplémentaire de la localisation de l'information héréditaire dans les chromosomes.

Caryotype d'une personne atteinte du syndrome de Down. Source: wikipedia
Caryotype d'une personne atteinte du syndrome de Down. Source: wikipedia

BILAN

 

Le caryotype représente l’ensemble des chromosomes classés (en fonction de leur taille, de la longueur de leur bras, et de leurs bandes de coloration), observés dans une cellule en division.

L’observation du caryotype de cellules humaines montre qu’il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 en tout) dans leur noyau.                     
Tous les individus de la même espèce possèdent le même nombre de chromosomes et le même caryotype.

Les chromosomes de la 23ème paire sont appelés chromosomes sexuels car ils sont responsables des caractères sexuels masculins et féminins. On les symbolise par XX chez la femme et XY chez l'homme.

Un caryotype  anormal, nombre anormal de chromosome dans le noyau des cellules, (= anomalie chromosomique) empêche le bon développement de l’embryon et/ou entraîne des malformations (physiques, mentales) chez l’individu concerné (ex: trisomie 21...).

 

Nous avons vu dans le chapitre précédent que les cellules contiennent de l'ADN dans leur noyau. Cet ADN se retrouve sous la forme de chromosomes lors des divisions cellulaires. Les chromosomes doivent donc contenir l'informaiton héréditaires et chaque espèce possède un caryotype différent (exempl du chat qui possède 38 chromosomes).

 

 

 

Sous quelle forme l'information héréditaire est-elle présente au niveau des chromosomes ? Quelles sont les conséquences d'une modification des chromosomes pour l'individu ?

 

Le tableau ci-dessous détaille différentes espèces qui possèdent toutes 46 chromosomes dans les noyaux de leurs cellules.

 

Nom commun de l'espèce

Nom latin

Nombre de chromosomes

Homme

Homo sapiens

46

Muntjac de Reeve

Muntiacus reevesi

46

Antilope Nilgaut

Boselaphus tragocamelus

46

Tylonycteris robustula
(chauve-souris)

Tylonycteris robustula

46

Oxyrhopus petolarius
(serpent)

Oxyrhopus petolarius

46

Margouillat (gecko)

Hemidactylus frenatus

46

Poisson-castor

Amia calva

46

Éponge d'eau douce de Mueller

Ephydatia muelleri

46

Troène à feuilles ovales

Ligustrum ovalifolium

46

Petite pirole

Pyrola minor

46

Olivier

Olea europaea

46

Genêt à balais

Cytisus scoparius

46

   

Ainsi, deux espèces comme l'Homme et l'olivier (un végétal) possèdent toutes les deux 46 chromosomes. Pourtant elles sont très différentes: les deux sont très complexes même si l'Homme l'est davantage sur certains points comme l'intelligence !

 

On peut en déduire que le nombre de chromosomes n'est pas la seule caractéristique permettant d'expliquer les différences entre les espèces (et au sein de la même espèce). La différence entre les espèces, et au sein d'une même espèce doit donc se situer ailleurs, peut-être au niveau des chromosomes eux-mêmes.

 

Nous allons essayer de valider notre hypothèse grâce aux documents ci-dessous.

 

Si vous cliquez sur les liens des espèces (noms communs dans le tableau), cela vous permettra de vous rendre directement sur la page wikipédia.

 

Sur le document ci-dessous, vous pouvez comparer le chromosome n°3 de l'Homme et de l'Olivier.

Comparaison du chromosome n°3 de l'Homme (à gauche) et de l'Olivier (à droite). Sources: wikipédia.
Comparaison du chromosome n°3 de l'Homme (à gauche) et de l'Olivier (à droite). Sources: wikipédia.

Un rapide coup d'oeil permet d'observer que les deux chromosomes n'ont pas la même longueur et ne portent pas les mêmes "couleurs" (nous reviendront plus tard sur leur signification).

 

Ces deux chromosomes ne peuvent donc pas porter la même information héréditaire vu qu'ils n'ont pas la même longueur; comme deux livres de taille très différente ne contiennent pas la même histoire.

 

Etudions une maladie pour mieux comprendre le rôle des chromosomes: la myopathie de Duchenne, pour détailler les caractéristiques d'un chromosome.

Cette maladie touche 1 garçon sur 4000 en France. Elle est due à la dystrophine présente dans les muscles des personnes atteintes qui est anormale ou absente. Leurs fibres musculaires dégénèrent peu à peu et les muscles finissent par ne plus fonctionner. Tout d'abord les muscles du squelette ne fonctionnent plus (les personnes se déplacent alors en fauteuil roulant). Puis c'est leurs muscles cardiaque (le coeur) et respiratoires (le diaphragme et les muscles intercostauds) qui dégénèrent ce qui entraine leur mort par arrêt cardiaque ou respiratoire.

 

 

La vidéo ci-dessous, détaille davantage les causes et conséquences de cette maladie.

 

 

La dystrophine est une protéine musculaire produite naturellement dans les muscles. Cette protéine est produite par l'intermédiaire du gène DMD présent sur le chromosome X des cellules musculaires. Mais chez les personnes atteintes par la maladie, la dystrophine n'est plus produite ce qui entraine la dégénérescence de leurs muscles.

En l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire.

Des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter. Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Mais comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies (souvent différentes) du gène DMD, elles développent extrêmement rarement la maladie.

 

Ci-dessous, la position du gène DMD (flèche blanche pleine) sur le chromosome X des garçons atteints par la maladie.

 

Schéma et chromosome X d'une personne atteinte de la myopathie de Duchenne. Source: INSERM.
Schéma et chromosome X d'une personne atteinte de la myopathie de Duchenne. Source: INSERM.

 

Le document montre en A un schéma du chromosome X avec ses bandes caractéristiques (chaque bande colorée correspond toujours à l'emplacement d'une gène, on parle de "locus" du gène), la flèche indique la position dans laquelle se trouve le gène affecté. Le cliché C montre que le chromosome atteint se caractérise par une perte de matériel (délétion) par rapport au chromosome normal (B). Le cliché D montre les chromosomes X de la mère qui est hétérozygote pour ce gène (elle possède donc deux gènes DMD: flèche blanche = gène anormal et flèche vide = gène normal).
En effet, la maladie se transmet de mère en fils lorsqu'un garçon reçoit le chromosome X anormal de sa mère car le chromosome Y reçu du père ne comporte pas le gène normal.

 


Bilan:

Les chromosomes portent les gènes. Les gènes sont des portions de chromosomes (donc des portions de la molécule d'ADN) qui déterminent un caractère particulier. Dans le cas de la maladie appelée mucoviscidose, une gène anormal entraine la production d'une trop grande quantité de mucus par les voies respiratoires ce qui entraine de très graves problèmes de santé. Mais ce gène, quand il est normal, produit la quantité nécessaire et suffisante de mucus pour permettre la bonne humidification des voies respiratoires.

 

 

Nous venons de voir que les chromosomes sont constitués d'ADN. Cette molécule d'ADN est sous forme condensée (donc enroulée). A ce niveau, il existe des gènes qui détermine un caractère particulier (ex: les chromosomes 15 et 19 chez l'Homme portent les gènes EYCL3 et EYCL1 qui déterminent la couleur claire ou foncée des yeux).

 

Mais, justement, comment expliquer que certaines personnes possèdent une peau de couleur différente de la sienne ? Pourquoi existe t-il des cheveux lisses ou bouclés ? Des yeux bleus, marrons ou vert ? Ces  différences (par exemple les yeux bleus ou yeux marrons) sont des versions différentes d'un même caractère (ici le caractère "couleur des yeux") créés par les gènes. Nous allons essayer de répondre à ces questions dans cette partie.

 

Problème: comment un gène peut-il déterminer plusieurs versions d'un même caractère ?

 

Ci-dessous, vous pouvez observer le chromosome n°9 humain sur lequel certains gènes ont été détaillés. Nous observons que ce chromosome permet, par exemple, de déterminer la couleur des pigment de la peau, de créer l'enzyme nécessaire à l'utilisation du fructose (nom du sucre présent dans les fruit). Ainsi, un chromosome détermine en général une centaine de caractères: il possède donc environ (mais c'est variable) environ 100 gènes (les barres de couleurs blanches et noires sur ce schéma).

 

Schéma du chromosome n°9 humain. Sources: http://svtaucollege.wifeo.com/classe-de-3eme.php
Schéma du chromosome n°9 humain. Sources: http://svtaucollege.wifeo.com/classe-de-3eme.php

Pour comprendre les différentes versions d'un gène, nous étudierons l'exemple des groupes sanguins.

 

Il est possible de prévoir le groupe sanguin que pourraient avoir les enfants d’un couple ou de retrouver les informations génétiques concernant le groupe sanguin des membres d’une famille.

 

Extrait d'un cours de SVT:

Lors d’un cours des SVT Maxime demande à son professeur :« Monsieur vous venez de dire que le groupe sanguin est un caractère héréditaire, pourtant mes parents sont du groupe sanguin A et moi je suis de groupe sanguin O. Comment cela est-il possible ? »
Le professeur lui répond alors : « Si on réalise une prise de sang, chez des personnes de groupes sanguins différents, on se rend compte que leurs globules rouges (= hématies) ont le même aspect. Seulement, ils diffèrent par la présence de molécules à leur surface que l’on nomme antigènes. Il existe 2 antigènes différents: A et B.»
 
Vous l'aurez compris, il n'est pas simple de comprendre le groupe sanguin que nous possédons.
 
Globules rouges et agglutination
Mais commençons par la base, à savoir comment déterminer quel groupe sanguin une personne possède.
 

Au XIX ème siècle, se multiplient de nombreuses tentatives de transfusions de sang d’homme à homme (car on avait bien compris que pour sauver une personne, il était parfois nécessaire de lui transfuser du sang). Mais dans la plupart des cas il n’y a aucun résultat et les personnes meurent. Le manque de résultat est dû à la quantité insuffisante de sang transfusé et de l’agglutination du sang.

 

En 1900, Karl Landsteiner, médecin américain d’origine autrichienne, découvre les propriétés du sang humain en mélangeant son plasma et ses globules rouges (cellules sanguines transportant le dioxygène) avec ceux de ses collègues (Levine, Weiner …). Pour réaliser ce mélange, il sépare le sérum des globules rouges, puis les met en contact. Dans certains cas il y a agglutination : cela signifie que le sérum et les globules des différentes personnes ont réagi et se sont collés (on dit qu'ils s'agglutinent). Et dans d’autre cas, rien ne se passe.

 

Schéma expliquant l'agglutination des globules rouges. SOurce: http://adrien.six.online.fr/IT/Documents/8.Agglutination.pdf
Schéma expliquant l'agglutination des globules rouges. SOurce: http://adrien.six.online.fr/IT/Documents/8.Agglutination.pdf
Agglutination d'hématies B: il y a donc des anticorps anti-B dans le sang. SOurce: http://transfusions.wordpress.com/bases-biologiques/
Agglutination d'hématies B: il y a donc des anticorps anti-B dans le sang. SOurce: http://transfusions.wordpress.com/bases-biologiques/

 

Ci-dessus, vous pouvez voir les résultats de tests d'agglutination en présence de différents anticorps. On observe que l’hématie B (photo 1) a agglutiné, cela signifie qu’il y a présence d’anticorps anti-B.

Anti-A et anti-AB ont aussi agglutiné (photo 2 et 3), ici il y a présence d’antigène A dans l’hématie du groupe sanguin.

La présence d’anticorps anti-B et d’antigène A sont les caractéristiques du groupe A.

 

Marqueurs de surface des globules rouges A, B et AB. Et fréquence de ces groupes sanguins en France.
Marqueurs de surface des globules rouges A, B et AB. Et fréquence de ces groupes sanguins en France.

Après ces expériences, Landsteiner a pu déterminer trois types de sang :

- groupe A dont le plasma agglutine les globules du groupe B.

- groupe B dont le plasma agglutine les globules du groupe A.

- groupe O  dont les globules n’agglutinent ni avec le plasma du groupe A, ni avec le plasma du groupe B. En revanche le plasma du groupe O agglutine les globules rouges des groupes A et B.

Le groupe AB, quant à lui, sera découvert en 1902 par ses collaborateurs.

 

Il y eu plus tard, la découverte des rhésus positif et négatif (Rh+ et Rh-), qu’il faut aussi prendre en compte lors d’une transfusion sanguine:

il existe d'autres marqueurs à la surface des globuels rouges. Un de ces marqueurs est le facteur rhésus: les facteurs Rhésus (Rh) sont des facteurs présents à la surface des globules rouges. Si ces facteurs apparaissent sur les globules rouges d'une personne, elle est dite " Rhésus (Rh) positif ". Si ces facteurs n'apparaissent pas sur ses globules rouges, elle est dite " Rh négatif".


Pour comprendre, voir cette vidéo tirée du magasine de la santé sur France 5: lien.

 

BILAN:
La classification des groupes sanguins (système ABO) repose sur la présence de différents marqueurs à la surface des globules rouges.Les groupes A et B possèdent
chacun une molécule différente à leur surface :
- le groupe AB possède les deux types de molécules (A ET B)
- le groupe A possède la molécule A
- le groupe B possède la molécule B
- le groupe O n'en possède aucune.
L’organisme se « protège » contre les globules rouges d’un type différent (exemple d'une transfusion d'un sang d'un marqueur différent du sien) à l’aide d’anticorps
dirigés contre ses molécules. Il s'en suit une agglutination (réaction de défense normale) qui crée de grandes complications et très souvent la mort du patient.
 

 

 

Les marqueurs de surface des globules rouges sont déterminés par l'action de gènes présents sur la paire de chromosomes n°9.

Au niveau de cette paire n°9, 2 gènes sont présents: un gène sur chaque chromosome de la paire (voir la photo ci-contre).

Chez un individu de groupe sanguin A, on retrouvera soit 2 fois le gène A (un sur chaque chromosome), soit une version A de ce gène et une version O de ce gène (mais toujours au même emplacement).

 

Pour simplifier les choses, on appelle allèle une version différente d'un gène. Dans notre exemple, le gène "groupe sanguin" possède 3 versions possibles:

- la version A qui donnera le groupe sanguin A

- la version B qui donnera le groupe sanguin B

- la version O qui donnera le groupe sanguin O.

(- le groupe sanguin AB est donné par la présence des allèles A et B).

 

Le schéma ci-dessous détaille les différentes possibilités de groupe sanguin et leurs allèles respectifs.

 

Tous les allèles ne s'expriment pas. Prenons l'exemple des groupes sanguins et examinons le caractère qui sera exprimé dans différentes situations.
Si l'un des deux chromosomes porte l'allèle A et l'autre l'allèle O, le groupe sanguin exprimé sera A : l'allèle A est dominant par rapport à l'allèle O, qui est récessif. De même, l'allèle B est dominant par rapport à l'allèle O.


Si l'un des deux chromosomes porte l'allèle A et l'autre l'allèle B, le groupe sanguin exprimé sera AB : les allèles A et B sont tous deux dominants (ils sont co-dominants) par rapport à l'allèle O, qui est récessif.


Pour qu'une personne soit du groupe O, il faut que les deux allèles soient O, c'est-à-dire que le père et la mère soient du groupe O.

Déterminisme du caractère groupe sanguin. Source:
Déterminisme du caractère groupe sanguin. Source:

 

Ainsi, dans cet exemple, une information génétique peut avoir plusieurs versions (ex: groupe sanguin); le gène qui est responsable de cette information possède donc lui aussi plusieurs versions. On les appelle les allèles du gène.

 

Combinaisons d'allèles et groupes sanguins. Source: http://svt.fontenilles.free.fr
Combinaisons d'allèles et groupes sanguins. Source: http://svt.fontenilles.free.fr

Les cellules d’un individu possèdent pour un même gène soit deux fois le même allèle soit deux allèles différents. Dans ce cas les deux allèles peuvent s’exprimer on dit qu’ils sont codominants, ou bien l’un peut s’exprimer et pas l’autre on dit alors que l’un est dominant et l’autre récessif.

Globules rouges, antigènes de surface et groupes sanguins. Source: M.BESSOUD-CAVILLOT LOG SVT Collège   Académie de Grenoble – 2009-2010
Globules rouges, antigènes de surface et groupes sanguins. Source: M.BESSOUD-CAVILLOT LOG SVT Collège Académie de Grenoble – 2009-2010
BILAN:
Le programme génétique est réparti sous forme de gènes sur les chromosomes.
Chaque gène correspond à un caractérèe héréditaire (= information génétique) mais chaque version de cette information correspond à un allèle du gène.
Un allèle est une version d’un gène. Il existe des allèles dominants (il s'expriment et l'autre allèle ne s'exprime pas); des allèles récessifs (il ne s'exprime pas face à un allèle dominant) ou des allèles co-dominants (ils s'expriment tous les deux).


POUR RÉVISER:



BONUS: c'est quoi l'hérédité ? Une vidéo pour remettre les choses en place !



TP: extraction de l'ADN d'oignon: lien

 

Pour s'entrainer avant le devoir: LIEN.


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Commentaires : 1
  • #1

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